Рубрика: » » Ещё одно дерзновенное безумие в области генетики

Ещё одно дерзновенное безумие в области генетики

Генетики сделали удивительное открытие, которое позволит больше узнать о физических аномалиях и задержках в развитии у детей, пишет Zee News. В ходе анализа генома шестилетнего мальчика специалисты выявили генетическую мутацию, затрагивающую белок CASK. Он важен для развития мозга и передачи сигналов между клетками мозга.

У обследованного ребенка наблюдался целый набор тревожных симптомов: задержка в развитии, проблемы с кормлением (тяжелые желудочно-кишечные и гастроэзофагеальные осложнения), непроизвольные движения глаз (нистагм).
 
Хотя уровень IQ и языковые навыки оставались в норме, страдала моторика, поведение и память. Все это признаки редкого синдрома FGS4.

Также наблюдалась повышенная чувствительность к громким звукам. Ребенку жизненно необходим тактильный контакт, и он очень внимательно изучает предметы. Примечательно: родители мальчика и его старшая сестра не имеют описанных проблем.
 
Сейчас ученые пытаются понять, как, используя полученные данные, можно помочь ребенку.
 
 
ebi.ac.uk
7 февраля 2017   Просмотров: 2223   
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.